El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad rara (incidencia de 0,04 casos por 10.000 nacidos vivos) que se caracteriza por: plaquetonia, inmunodeficiencia y dermatitis. También se conoce como WAS (siglas del inglés). Hablamos de WAS clásico cuando se manifiestan todos los sintomas. Es una enfermedad genética, localizada en un gen del cromosoma X y que produce defectos en la producción de una proteina llamada WASP.
lunes, 13 de noviembre de 2006
Añadidos links a definiciones de la enfermedad
He añadido dos links a definiciones de la enfermedad. Por una parte la definición del SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español) http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2843 y por otra la definición del Manual del Paciente y la Familia del IDF (INMUNE DEFICIENCY FOUNDATION) http://www.primaryimmune.org/pubs/book_pats/esp_ch07.pdf. Ambos enlaces están en español.
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