Un tratamiento no tan nuevo...

Llevo más tiempo del que quisiera sin actualizar este blog. Quizás señal de que mi hijo estaba mejor y me olvide un poco de esta enfermedad. Ahora ha vuelto con fuerza, después de estar años agazapada, y vuelvo a buscar soluciones alternativas al transplante. Este parece un enfoque que ha dado buen resultado en el caso de adolescentes, http://www.news-medical.net/news/20110415/New-treatment-improves-immune-function-in-13-year-old-with-Wiskott-Aldrich-syndrome.aspx

Esperemos que la medicina siga avanzando y pronto existan soluciones menos traumáticas que el transplante para esta terrible enfermedad.

The Wiskott Aldrich Foundation

Grupo en Facebook para familiares de WAS: The Wiskott Aldrich Foundation

Avance en terapia génica

Tenía abandonado el blog, pero voy a intentar retomarlo. Por lo pronto un nuevo avance en terapia génica:

Además he actualizado la plantilla del blog, ya que era poco legible en Firefox.

Importante avance médico

El mundo se hace eco de un avance en el tratamiento de la anemia de Fanconi, esta línea de investigación puede ser de aplicación a otras enfermedades de la sangre, como por ejemplo el WAS.

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/29/biociencia/1243607210.html

Genethon comienza a producir el vector lentiviral

Más de un año sin actualizar el blog, pero la verdad no había nada nuevo suficientemente interesante para ello.

Esta si es una noticia importante (en Frances). Genethon ha comenzado a producir el vector lentiviral para el ensayo clínico de Terapia genética en Wiskott Aldrich. Esperan desarrollar dicho ensayo en el último trimestre de 2009.

Sistema de puntuación para determinar el fenotipo

En el diagnostico de Wiskott Aldrich es importante determinar el fenotipo para identificar la gravedad del sindrome. Hay una forma atenuada, llamada XLT o trombopenia ligada al sexo, que tiene mejor pronóstico.

Es importante hacer notar que no se debe de puntuar un paciente hasta que tiene los 2 años, y que aún estando en una puntuación baja, que indique un XLT, un problema autoinmune o la aparición de una malignidad (principalmente leucemia o linfoma) puede hacer progresar hasta el nivel 5 la puntuación.

El sistema de puntuación que se utiliza es el siguiente:

	IXLT	XLT		WAS			XLN
Puntuación	<1	1	2	3	4	5	0
Trombocitopenia	(+)	+	+	+	+	+	-
Plaquetas pequeñas	+	+	+	+	+	+	-
Eccema	-	-	(+)	+	++	(+)/+/++	-
Inmunodeficiencia	-	-/(+)	(+)	+	+	(+)/+	-
Infecciones	-	-	(+)	+	+/++	(+)/+/++	-
Autoinmunidad/Malignidad	-	-	-	-	-	+	-
Neutropenia congénita	-	-	-	-	-	-	+

Donde,

IXLT Trombopenia ligada al sexo intermintente
XLT Trombopenia ligada al sexo
WAS Wiskott Aldrich
XLN Neutropenia ligada al sexo

-: Ausente.
-/(+): Ausente o leve.
(+): Leve (eccema intermitente o infecciones no frecuentes sin secuelas)
+: Eccema persistente pero responde a terapia, infecciones recurrentes con necesidad de antibioticos y a menudo IVIG.
++: Eccema dificil de controlar, infecciones graves que ponen en peligro la vida.

Base de datos de Mutaciones

En la dirección http://homepage.mac.com/kohsukeimai/wasp/WASPbase.html se puede consultar una base de datos de mutaciones, aunque parece que no se actualiza desde el 2004.

Wiskott-Aldrich y selección de embriones

Dado que hoy por hoy, el único tratamiento curativo del WAS es el transplante de médula, antes o después, una familia de un niño con WAS tiene que plantearse el que en un futuro más o menos cercano puede ser necesario recurrir a esta terapia. El transplante, a pesar de los avances médicos, sigue siendo una técnica muy agresiva y con muchos efectos negativos. Estos efectos se minimizan si el donante es totalmente compatible con el niño enfermo, y llegan a su mínimo si el donante es un hermano totalmente compatible del niño enfermo. Aún así, los estudios hablan de un 80-90% de éxito en los transplantes en enfermos de WAS de hermanos compatibles.

Pero, ¿que pasa cuando no existe un hermano compatible? Hoy en día la ciencia tiene también una solución a esto, es posible seleccionar geneticamente un embrión sano y compatible con el niño enfermo, de forma que la sangre de su cordón umbilical puede servir para curar a su hermano enfermo. Aunque en España ha sido posible seleccionar geneticamente a un hijo sano para evitar una enfermedad grave desde hace varios años, no ha sido hasta hace poco cuando se ha autorizado a buscar un hermano compatible. De todas formas, no es algo tan sencillo como nos intenta mostrar la prensa, es un proceso tecnicamente complejo y que requiere de una aprobación por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida en la que se ponen demasiadas trabas burocráticas, y en la que, sobretodo se tarda mucho en dar respuesta a los solicitantes. Entiendo que este proceso no puede tomarse a la ligera, pero también entiendo que el que recurre a estas vias es porque tiene el resto de caminos cerrados, y un retraso en tomar la decisión correcta puede tener consecuencias fatales.

Para más información:

1. Ley de reproducción asistida: http://noticias.juridicas.com/base_datos/Admin/l14-2006.html
2. Diagnóstico Genético Preimplantacional: http://www.biomeds.net/biomedia/R21/noticia01.htm

Genethon comienza un ensayo de terapia génica

Genethon es una empresa francesa de biotecnología que va a comenzar en 2008 un ensayo clínico en fase I/II para curar el síndrome de Wiskott-Aldrich, se va a realizar en Francia, Inglaterra e Italia. Habrá que estar atentos a como se desarrollan estos ensayos. Más información en http://www.genethon.fr/index.php?id=46&L=1

PTC124, nuevo medicamento que corrige errores genéticos.

Recientemente he leido en prensa (http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Descubierto/medicamento/errores/lectura/ADN/elpepusoc/20070423elpepisoc_3/Tes) una noticia sobre un medicamento (PTC124) en fase experimental que parece "corregir" mutaciones genéticas puntuales. De lo que he entendido de la lectura de distintos artículos y páginas web es que, en el caso de mutaciones puntuales en los que se indica una falsa terminación de la codificación de la proteina, este medicamento es capaz de "ocultar" esta parada y permitir que se produzca una proteina completa y funcional.

La página Web de la empresa que esta produciendo este medicamento es: http://www.pctbio.com

Modificaciones estéticas y algo más

Me parecía poco legible el blog con la plantilla que tenía aplicada, he cambiado a una plantilla más legible.

Recientemente se ha celebrado el acto de constitución del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras), http://actualidad.terra.es/sociedad/articulo/ciber_enfermedades_raras_carmona_sevilla_1360140.htm
La página Web del CIBERER es http://www.ciberer.es/. La he añadido a la sección de otros links.

Definición en Saludalia

He añadido una nueva entrada con la definición en castellano de la enfermedad, en este caso el sitio que describe la enfermedad es Saludalia: http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/inmunologia/doc/doc_wiskott_aldrich.xml.

Asociaciones añadidas

He añadido dos nuevas asociones: la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) http://www.enfermedades-raras.orgy la EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases) http://www.eurordis.org.

También he creado una sección para 'Otros enlaces' y aquí he añadido un enlace a OrphaNet http://www.orpha.net Esta es una organización que ofrece información sobre enfermedades raras y medicamentos que se estan testando para estas o que ya están disponibles bajo ciertas condiciones.

Nuevas esperanzas II

He añadido más links de terapia génica, más sobre investigación con ratones (curación del WAS mediante transplante de médula osea modificada genéticamente http://www.dailybiomed.com/?p=18587 y la página de un investigador italiano dedicado a este tipo de investigación http://www.genome.gov/10000349. Ambas páginas están en ingles.

También he creado una nueva sección con enlaces a asociaciones relacionas con el WAS. El primer enlace es a la AEDIP(Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios) http://www.aedip.com/.

Nuevas esperanzas

Empece este blog con la idea de recopilar información sobre el Sindrome de Wiskott Aldrich, dado que cuando yo he tenido que buscar me he vuelto loco en Internet. Ahora pienso si este esfuerzo vale para algo, he realizado algunos cálculos, y dada la probabilidad de la enfermedad y el número de nacimientos en España, se producen entre 1 y 2 casos al año, por lo que poca gente en España (afortunadamente) está buscando información sobre esta enfermedad. Pero no hay que ser localistas, también en Latinoamerica e incluso en Estados Unidos puede interesar tener esta recopilación. De hecho los mejores documentos en castellano que he encontrado están publicados en Estados Unidos.

Bueno, volviendo al objetivo del blog, siempre he pensado que la futura cura de esta enfermedad tiene que venir de la terapia génica, he encontrado información sobre experimentos de terapia génica que han conseguido curar el WAS en ratones. La noticia está en ingles y es más un panfleto de marketing de la empresa que esta preparando algunos de los materiales necesarios para los experimentos http://www.pipelinereview.com/joomla/content/view/6454/.

Nuevo apartado sobre investigación

He añadido un nuevo apartado para recopilar la información sobre investigación en nuevos tratamientos para la enfermedad. Comienzo por un estudio de la Universidad de Granada sobre terapia genética http://prensa.ugr.es/prensa/investigacion/verNota/prensa.php?nota=2215

Añadidos links a definiciones de la enfermedad

He añadido dos links a definiciones de la enfermedad. Por una parte la definición del SIERE (Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español) http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2843 y por otra la definición del Manual del Paciente y la Familia del IDF (INMUNE DEFICIENCY FOUNDATION) http://www.primaryimmune.org/pubs/book_pats/esp_ch07.pdf. Ambos enlaces están en español.

Enfermedad Rara

Este blog tiene como objetivo recopilar información sobre el Sindrome de Wiskott Aldrich, con el objetivo de ayudar a familiares de enfermos y enfermos a entender la enfermedad y como afrontarla.