El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad rara (incidencia de 0,04 casos por 10.000 nacidos vivos) que se caracteriza por: plaquetonia, inmunodeficiencia y dermatitis. También se conoce como WAS (siglas del inglés). Hablamos de WAS clásico cuando se manifiestan todos los sintomas. Es una enfermedad genética, localizada en un gen del cromosoma X y que produce defectos en la producción de una proteina llamada WASP.
lunes, 13 de noviembre de 2006
Enfermedad Rara
Este blog tiene como objetivo recopilar información sobre el Sindrome de Wiskott Aldrich, con el objetivo de ayudar a familiares de enfermos y enfermos a entender la enfermedad y como afrontarla.
4 comentarios:
Anónimo
dijo...
hola, como se puede detectar esta enfermedad en niños de dos años
Hola, lo primero ten en cuenta que no soy médico, sino padre de un niño enfermo.
Para detectar la enfermedad, independientemente de la enfermedad:
1) Un simple hemograma, si el número de plaquetas es bajo y son pequeñas es una señal de que podria tener la enfermedad. 2) Determinación de la expresión WASP. Si se sospecha la enfermedad se suele realizar este análisis que determina si se produce correctamente la proteina WASP. Si esta ausente estaremos antes un WAS clásico, si esta disminuido será un WAS "más leve". 3) Análisis Genético. Determina cual es la mutacion causante de la enfermedad. Este análisis junto al de la expresión WASP permite al especialista determinar la gravedad y el pronostico de la enfermedad.
Hola, Mi nombre es José Luis y vivo en Santa Cruz-Bolivia.
Mi bebe tiene 1 año y 3 meses y se nos enferma frecuentemente. Hace un par de meses el Hematologo nos dijo que mi hijo podría tener el Sindrome de Wiskott Aldrich porque tiene varios sintomas (Plaquetas bajas y pequeñas, se nos enferma mucho) y Ya que en Bolivia no se realizan estas pruebas tendriamos que viajar a Argentina o Chile para realizarle la prueba de confirmación de WASP.
* Lo primero que se me viene a la mente es cuantos años tiene su hijo? * Con una muestra de sangre se confirma el diagnostico WASP?
mi hijo tiene 8 años y está diagnosticado desde los 18 meses. Con una muestra de sangre se confirma el diagnostico WASP, bien mediante una determinación de la expresión WASP o mediante un análisis genético. Comentelo con su hematologo, lo mismo no tienen que viajar y es suficiente con enviar una muestra de sangre. Suerte!!!
4 comentarios:
hola, como se puede detectar esta enfermedad en niños de dos años
Hola, lo primero ten en cuenta que no soy médico, sino padre de un niño enfermo.
Para detectar la enfermedad, independientemente de la enfermedad:
1) Un simple hemograma, si el número de plaquetas es bajo y son pequeñas es una señal de que podria tener la enfermedad.
2) Determinación de la expresión WASP. Si se sospecha la enfermedad se suele realizar este análisis que determina si se produce correctamente la proteina WASP. Si esta ausente estaremos antes un WAS clásico, si esta disminuido será un WAS "más leve".
3) Análisis Genético. Determina cual es la mutacion causante de la enfermedad. Este análisis junto al de la expresión WASP permite al especialista determinar la gravedad y el pronostico de la enfermedad.
Saludos y suerte.
Hola, Mi nombre es José Luis y vivo en Santa Cruz-Bolivia.
Mi bebe tiene 1 año y 3 meses y se nos enferma frecuentemente.
Hace un par de meses el Hematologo nos dijo que mi hijo podría tener el Sindrome de Wiskott Aldrich porque tiene varios sintomas (Plaquetas bajas y pequeñas, se nos enferma mucho) y Ya que en Bolivia no se realizan estas pruebas tendriamos que viajar a Argentina o Chile para realizarle la prueba de confirmación de WASP.
* Lo primero que se me viene a la mente es cuantos años tiene su hijo?
* Con una muestra de sangre se confirma el diagnostico WASP?
Cualquier información le estaré agradecido.
Hola José Luis,
mi hijo tiene 8 años y está diagnosticado desde los 18 meses. Con una muestra de sangre se confirma el diagnostico WASP, bien mediante una determinación de la expresión WASP o mediante un análisis genético.
Comentelo con su hematologo, lo mismo no tienen que viajar y es suficiente con enviar una muestra de sangre.
Suerte!!!
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