Sindrome Wiskott Aldrich

El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad rara (incidencia de 0,04 casos por 10.000 nacidos vivos) que se caracteriza por: plaquetonia, inmunodeficiencia y dermatitis. También se conoce como WAS (siglas del inglés). Hablamos de WAS clásico cuando se manifiestan todos los sintomas. Es una enfermedad genética, localizada en un gen del cromosoma X y que produce defectos en la producción de una proteina llamada WASP.

sábado, 22 de diciembre de 2007

Base de datos de Mutaciones

En la dirección http://homepage.mac.com/kohsukeimai/wasp/WASPbase.html se puede consultar una base de datos de mutaciones, aunque parece que no se actualiza desde el 2004.
Enviado por José Manuel a las 20:27

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