Es importante hacer notar que no se debe de puntuar un paciente hasta que tiene los 2 años, y que aún estando en una puntuación baja, que indique un XLT, un problema autoinmune o la aparición de una malignidad (principalmente leucemia o linfoma) puede hacer progresar hasta el nivel 5 la puntuación.
El sistema de puntuación que se utiliza es el siguiente:
| IXLT | XLT | WAS | XLN | ||||
| Puntuación | <1 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 0 |
| Trombocitopenia | (+) | + | + | + | + | + | - |
| Plaquetas pequeñas | + | + | + | + | + | + | - |
| Eccema | - | - | (+) | + | ++ | (+)/+/++ | - |
| Inmunodeficiencia | - | -/(+) | (+) | + | + | (+)/+ | - |
| Infecciones | - | - | (+) | + | +/++ | (+)/+/++ | - |
| Autoinmunidad/Malignidad | - | - | - | - | - | + | - |
| Neutropenia congénita | - | - | - | - | - | - | + |
Donde,
IXLT Trombopenia ligada al sexo intermintente
XLT Trombopenia ligada al sexo
WAS Wiskott Aldrich
XLN Neutropenia ligada al sexo
-: Ausente.
-/(+): Ausente o leve.
(+): Leve (eccema intermitente o infecciones no frecuentes sin secuelas)
+: Eccema persistente pero responde a terapia, infecciones recurrentes con necesidad de antibioticos y a menudo IVIG.
++: Eccema dificil de controlar, infecciones graves que ponen en peligro la vida.
2 comentarios:
Hola, nombre es Manuel De La Puent e de Perú, mi hijo ha sido diagnosticado con esta enfermedad y estoy tratando de alcanzar la cura. Para referencia http://www.fuerzasebastian.blogspot.com/
Por esto estoy leyendo atentamente tu blog, te agradecería si pudieras responderme, por que no se debe hacer una valoracion antes de los 2 años? que pasa en este periodo?
Gracias por tu atencion.
Hola, Manuel.
Mi hijo también está afectado de Wiskott Aldrich y por ese motivo comence a publicar este blog con toda la información publicada. Somos de España.
Actualmente tiene 4 años. Su puntuación está en 2 y los hematólogos dudan entre el transplante de médula y la esplenectomia.
Antes de los dos años es díficil realizar una puntuación porque pueden no haber aparecido algunos de los sintomas y obtener una puntuación más baja de la real. Aún así se puede realizar, pero hay que repetirla al pasar los dos años.
Si antes de los 2 años el paciente tiene ya una puntuación alta (de 3 en adelante), esta claro que es un WAS clásico. Si tiene una puntuación inferior no se puede afirmar que sea un XLT, puede se un WAS y dar mayor puntuación al pasar los 2 años.
¿Sabes ya la mutación de tú hijo? ¿Tiene ya problemas de infecciones?
Un saludo desde España.
Publicar un comentario